ENFERMEDADES RARAS

ENFERMEDADES RARAS
DESCRIPCION: una enfermedad es una deficiencia de salud , una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un numero reducido de la población, en Europa como mucho 1 de cada 2000 habitantes.
CARACTERISTICAS: Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes y se caracterizan por: • Comienzo precoz en la vida(2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), .discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).más de 5.000 patologías catalogadas como raras, sólo 50 tienen tratamiento. Si tomadas una a una las enfermedades raras son muy infrecuentes, en su conjunto son muy relevantes. Se calcula que sólo en España hay más de tres millones de personas afectadas por una de ellas
SINDROME DE MOEBIUS
DESCRIPCION: es una enfermedad neurológica congénita. Dos importantes nervios craneales, el nervio abducens y el nervio facial, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. El De hecho, en 1892 fue descubierto por Julius Moebius. Los efectos clínicos son: dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas.
El tratamiento: es fundamentalmente quirúrgico. Sin embargo, existen una serie de otras medidas necesarias al momento de nacer, orientadas a prevenir complicaciones derivadas de estas alteraciones, tales como el uso de lágrimas artificiales, instrucciones para la alimentación, sello ocular nocturno, etc.
Frecuencia: En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.

PROGERIA O SINDROME DE HUTCHINSON-GILFORD
Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia. Viven hasta alrededor de los 13 años . La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA.
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos
TRATAMIENTO: No existe aún un tratamiento de probada eficacia. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Después de ser descubierto el gen causante de la enfermedad y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena que se ha probado con ratones.

MALDICIÓN DE ONDINA.
Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo, 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
Causa: La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente, estos están situados en el bulbo raquídeo, encargado de funciones respiratorias, cardiacas... o debido a que los nervios musculares respiratorios están dañados y no pueden llevar a cabo esta función.
Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza...
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura y suele tratarse con ventilación asistida durante la noche y la implantación de un marcapasos para hacerles la vida mas fácil, que el corazón pueda funcionar mejor, etc.

SÍNDROME DE PROTEUS.
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida, pero se estima que es debido a un fallo en la mutación de genes durante la edad fetal
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, es decir aparece en la piel tumores, tirantez, decoloración, perdida de elasticidad, envejece rápidamente...Crecimiento irregular de huesos lo que da al enfermo un aspecto bastante asimétrico, se produce un mayor envejecimiento de las arterias, huesos...INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

HERMAFRODITISMO
Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.

Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.

Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

SINDROME DEL HOMBRE LOBO
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

CUESTIONARIO DE PREGUNTAS
1¿Qué nervios se ven afectados en el sindrome de moebius?
a)nervio facial y nervio abducens
b)nervio craneal y nervio abducens
c)nervio facial y nervio craneal

2¿Qué provoca la enfermedad llamada la maldición de ondina?
a) el gen LMNA
b)el gen MNLA
c) el gen PHOX2B

3¿A qué longitud puede llegar el pelo en el síndrome del hombre lobo?
a)30cm
b)35cm
c)25cm

4¿Cuáles son las principales características de las enfermedades raras?
a)comienzo precoz,dolores crónicos y discapacidad en la autonomía
b)dolores graves y comienzo tardío
c)no hay principales características y cada enfermedad tiene las suyas propias

5.¿De qué mueren los individuos con progeria?
a) de aterosclerosis
b) de infartos
c) de traumatismos